Una investigación internacional con participación del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha detectado un nuevo síndrome clínico junto con la alteración genética que lo produce, lo que permitirá un diagnóstico "más temprano y certero de un trastorno que, aunque conocido, no estaba correctamente identificado" y que provoca discapacidad intelectual.
Según ha informado el CSIC en un comunicado, el estudio, en el que participan investigadores de Estados Unidos, Israel, Japón y España, "tiene importantes implicaciones en el diagnóstico y tratamiento de los enfermos".
Los afectados por el síndrome ahora descrito y carente aún de nombre sufren discapacidad intelectual y alteraciones de los rasgos faciales.
El problema lo causa una alteración del desarrollo embrionario bajo la que, según los resultados de este trabajo, subyace una duplicación de los genes que se sitúan en la región terminal del brazo corto del cromosoma 17, relacionado con la formación del cerebro.
La investigación "ha permitido rellenar un hueco diagnóstico en individuos con estas alteraciones", explica Salvador Martínez, del Instituto de Neurociencias (centro mixto del CSIC y la Universidad Miguel Hernández).
Según ha informado el CSIC en un comunicado, el estudio, en el que participan investigadores de Estados Unidos, Israel, Japón y España, "tiene importantes implicaciones en el diagnóstico y tratamiento de los enfermos".
Los afectados por el síndrome ahora descrito y carente aún de nombre sufren discapacidad intelectual y alteraciones de los rasgos faciales.
El problema lo causa una alteración del desarrollo embrionario bajo la que, según los resultados de este trabajo, subyace una duplicación de los genes que se sitúan en la región terminal del brazo corto del cromosoma 17, relacionado con la formación del cerebro.
La investigación "ha permitido rellenar un hueco diagnóstico en individuos con estas alteraciones", explica Salvador Martínez, del Instituto de Neurociencias (centro mixto del CSIC y la Universidad Miguel Hernández).
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